Síndrome de Morquio: Já ouviu falar?
Autor(es): Ana Paula de Gois, Silvia Elaine Zuim de Moraes Baldrighi, Márcio Giorgio do Carmo de jesus, Carlos Kazuo Taguchi, Wagner Valter Oliveira de Jesus
Introdução: As mucopolissacaridoses (MPS) são doenças causadas pela atividade deficiente de enzimas que degradam os glicosaminoglicanos (GAGs), e que ocasionam acúmulo dentro dos lisossomos. Esse acúmulo faz com que esses pacientes possuam várias manifestações clínicas, tais como macrocefalia, opacificação da córnea, hepatoesplenomegalia, retardo no crescimento, displasia óssea, atraso no desenvolvimento motor e cognitivo, hipoacusia, dificuldade respiratória, alterações dentárias, macroglossias. MPS-IV também é conhecida como Síndrome de Morquio, cujas características são baixa estatura, deformidade torácica, pescoço curto, insuficiência aórtica. Sua transmissão é autossômica recessiva, ocorrendo aproximadamente em 1 em cada 40.000 nascimentos. Objetivo: Descrever as manifestações clínicas da motricidade orofacial e da audição. Método: Relato de caso de uma paciente do gênero feminino, de dezoito anos de idade, portadora de Síndrome de Morquio (MPSIV) atendida no ambulatório de Fonoaudiologia do Hospital Universitário da Universidade Federal de Sergipe. Foram coletados dados do prontuário médico, realizada a avaliação fonoaudiológica para tanto, foi aplicado o protocolo-MBGR e avaliação audiológica com audiometria tonal liminar com audiômetro AD29 da marca Interacoustics e Potencial Evocado Auditivo de Tronco Encefálico e com aparelho EP-15 da marca Interacoustics. O termo de consentimento livre esclarecido foi assinado pela responsável, conforme Resolução CNS196/96. Resultados: A paciente é filha de pais consanguíneos, primos de primeiro grau, tem uma irmã de 23 anos com quadro semelhante, apresenta baixa estatura 110 cm, tronco e pescoço curto, aumento do diâmetro ântero-posterior do tórax, opacificação da córnea. Quanto às manifestações fonoaudiológicas estas evidenciaram lábios volumosos, boca ampla, postura habitual de lábios entreabertos, língua protrusa sistematicamente, hipotonia dos órgãos fonoarticulatórios, palato ogival, mordida aberta com presença de diastemas. Respiração oronasal, mastigação lenta e ineficiente, deglutição com projeção de língua para líquidos e sólidos. Fala intelegível. O exame audiológico evidenciou perda auditiva neurossensorial de grau severo para profundo em ambas as orelhas, com configuração descendente, timpanograma de tipo A e ausência de reflexos ipsi e contra-laterais. Ao potencial auditivo evocado com uso de click rarefeito não foi possível observar integridade de vias auditivas centrais a 100dB em ambas orelhas. O limiar eletrofisiológico esteve presente apenas na orelha esquerda a 90dB. Discussão: Acredita-se que alterações anatomofisiológicas são frequentes em pacientes com MPS, assim como seus correspondentes funcionais (mastigação, deglutição, respiração). Embora muitas destas alterações possam ser explicadas pelo fato de ocorrer depósito de GAGs em todos os tecidos dos pacientes, e de que os mesmos apresentam uma displasia esquelética generalizada. Quanto à perda auditiva é progressiva neurossensorial ocorre a partir da primeira década de vida, o que justifica a intelegibilidade da fala. Conclusão: A Síndrome de Morquio provoca alterações significativas no sistema estomatognático que provoca prejuízo também nas funções orais, bem como alterações auditivas importantes. Vale ressaltar que diante da escassez de estudos sobre as manifestações fonoaudiológicas, nessa Síndrome, novos trabalhos são necessários a fim de trazer mais evidências, com a finalidade de alertar os profissionais sobre a importância da integração do fonoaudiólogo em uma equipe multidisciplinar, a fim de melhorar a qualidade de vida desses indivíduos.
Dados de publicação Página(s) : p.2117 URL (endereço digital) : http://www.sbfa.org.br/portal/suplementorsbfa
