Uma banca de DEFESA de MESTRADO foi cadastrada pelo programa.
DISCENTE: GECIANE MARIA XAVIER TORRES
DATA: 10/12/2021
HORA: 09:00
LOCAL: google met
TÍTULO: ASPECTOS CLÍNICOS E DA COMUNICAÇÃO DE PACIENTES COM SÍNDROMES GENÉTICAS: UM ESTUDO DESCRITIVO
PALAVRAS-CHAVES: Síndromes genéticas; doenças raras; sistema estomatognático; transtornos do desenvolvimento; linguagem.
PÁGINAS: 83
GRANDE ÁREA: Ciências da Saúde
ÁREA: Fonoaudiologia
RESUMO:

As síndromes genéticas desencadeiam alterações clínicas complexas quepodem provocar impactos na qualidade de vida dos pacientes e de seus familiares.Objetivo: Descrever os aspectos clínicos e da comunicação em pacientes comsíndrome genética que relatam queixas fonoaudiológicas. Método: Trata-se de umestudo descritivo e transversal utilizando análise dos dados encontrados nosprontuários do ambulatório de genética médica e da Clínica-Escola deFonoaudiologia da Universidade Federal de Sergipe (UFS), no período de 2018 a2020. Os dados coletados foram submetidos à estatística descritiva incluindofrequências com suas respectivas porcentagens e associação entre as variáveisqualitativas realizadas por meio do teste exato de Fisher, adotando-se significânciade 5%. Resultados: Vinte e cinco pacientes foram identificados com diagnósticosconfirmados para as síndromes de Soft, Moebius, Treacher Collins, Beckwith-Wiedeman, Ataxia de Friedreich, Turner, Aicardi-Goutières, Noonan, Down,Marshall- Smith, Ehlers-Danlos e Seckel. Foram descritos os principais fenótiposclínicos, do sistema estomatognático e da linguagem oral desses pacientes, dentreesses fenótipos, as comorbidades mais frequentes foram as dificuldadesalimentares, anomalias dismórficas, esqueléticas, oculares, alterações neurológicas,doenças gastrointestinais, cardiopatias e perdas auditivas. Em todos osparticipantes, duas ou mais funções estomatognáticas estavam comprometidas e amaioria apresentou atraso de linguagem oral (82,6%) e prejuízo na suacompreensão (59,1%). Foi observada associação estatisticamente significativa entrealteração de palato, de língua e macroglossia e as etiologias das síndromesgenéticas. Conclusão: Verificou-se que as descrições de fenótipos similares àsdoenças comuns, somadas às investigações sobre o sistema estomatognático esobre o desenvolvimento da linguagem oral podem contribuir com o diagnósticoclínico e favorecer condutas adequadas aos pacientes sindrômicos.

MEMBROS DA BANCA:
Presidente - 2127825 - CARLOS EDUARDO PALANCH REPEKE
Interno - 2074362 - KELLY DA SILVA
Externo ao Programa - 1961565 - RAPHAELA BARROSO GUEDES GRANZOTTI