Uma banca de QUALIFICAÇÃO de MESTRADO foi cadastrada pelo programa.
DISCENTE: GECIANE MARIA XAVIER TORRES
DATA: 09/11/2021
HORA: 15:00
LOCAL: google meet
TÍTULO: ASPECTOS CLÍNICOS E FONOAUDIOLÓGICOS DE PACIENTES COM SÍNDROMES GENÉTICAS: UM ESTUDO DESCRITIVO
PALAVRAS-CHAVES: Síndromes genéticas; doenças raras; sistema estomatognático; transtornos do desenvolvimento; linguagem
PÁGINAS: 79
GRANDE ÁREA: Ciências da Saúde
ÁREA: Fonoaudiologia
RESUMO:

As síndromes genéticas desencadeiam alterações clínicas complexas que podem provocar impactos na qualidade de vida dos pacientes e de seus familiares. Objetivo: Descrever os aspectos clínicos, do sistema estomatognático e da linguagem oral em pacientes com síndrome genética que relatam queixas fonoaudiológicas. Método: Trata-se de um estudo descritivo e retrospectivo utilizando análise dos dados encontrados nos prontuários do ambulatório de genética médica e na clínica-escola de fonoaudiologia da Universidade Federal de Sergipe (UFS), no período de 2018 a 2020. Os dados coletados foram submetidos à estatística descritiva constituída de análise uni e bivariada incluindo frequências com suas respectivas porcentagens e associação entre as variáveis qualitativas realizadas por meio do teste exato de Fisher, adotando-se significância de 5%. Resultados: Vinte e cinco pacientes foram identificados com diagnósticos confirmados para as síndromes de Soft, Moebius, Treacher Collins, Beckwith-Wiedeman, Ataxia de Friedreich, Turner, AicardiGoutières, Noonan, Down, Marshall- Smith, Ehlers-Danlos e Seckel. Foram descritos os principais fenótipos clínicos, do sistema estomatognático e da linguagem oral desses pacientes, dentre esses fenótipos, as comorbidades mais frequentes foram as dificuldades alimentares, anomalias dismórficas, esqueléticas, oculares, alterações neurológicas, doenças gastrointestinais, cardiopatias e perdas auditivas. Em todos os participantes, duas ou mais funções estomatognáticas estavam comprometidas e a maioria apresentou atraso de linguagem oral (82,6%) e prejuízo na compreensão da linguagem (59,1%). Foi observada associação estatisticamente significativa entre alteração de palato, de língua e macroglossia e as etiologias das síndromes genéticas. Conclusão: Verificou-se que as descrições de fenótipos similares às doenças comuns, somadas às investigações sobre o sistema estomatognático e sobre o desenvolvimento da linguagem oral podem contribuir com o diagnóstico clínico e favorecer um manejo adequado aos pacientes sindrômicos.

MEMBROS DA BANCA:
Interno - 2074362 - KELLY DA SILVA
Interno - 2693948 - MIBURGE BOLIVAR GOIS JUNIOR
Externo ao Programa - 1961565 - RAPHAELA BARROSO GUEDES GRANZOTTI