Uma banca de DEFESA de DOUTORADO foi cadastrada pelo programa.
DISCENTE: DANIELA GOIS MENESES
DATA: 19/03/2024
HORA: 09:00
LOCAL: Sala 27, nas dependências do PPGCS no Ambulatório de Pediatria do H.U.
TÍTULO: PERFIL CLÍNICO, GENÉTICO E NUTRICIONAL DE PACIENTES COM FIBROSE CÍSTICA EM SERGIPE.
PALAVRAS-CHAVES: fibrose cística; mutações; fenótipos; Proteína CFTR; vitaminas; nutrição;
PÁGINAS: 182
GRANDE ÁREA: Ciências da Saúde
ÁREA: Nutrição
RESUMO:

A fibrose cística (FC) é uma doença com alta variabilidade fenotípica em populaçõesmiscigenadas. Conhecer suas diversas formas de apresentação e genótipos, pode favorecer odiagnóstico clínico precoce, além de auxiliar a condução clínica desses pacientes. O sucesso dotratamento está relacionado a um bom estado nutricional, que contribui para uma melhor funçãopulmonar e maior sobrevida em pacientes com FC. O objetivo desse estudo foi descrever operfil clínico, genético e nutricional de pacientes com FC de Sergipe, realizado em duas etapasindependentes. A primeira etapa consistiu em estudo transversal, baseado em informações deprontuários médicos e descreveu as manifestações clínicas iniciais da FC e o genótipo dessespacientes. Foram avaliados 58 pacientes, 53,5% diagnosticados por suspeita clínica, commediana de idade ao diagnóstico de 4,7 meses (IIQ: 1,5-14,8 meses). A triagem neonatal foifalso negativa em 5 pacientes. Faltering Growth foi a manifestação clínica mais frequente. Asbronquiectasias e antecedente de pneumonias predominaram em crianças >10 anos. A magreza,o baixo peso e os distúrbios eletrolíticos foram mais frequentes em crianças <2 anos. Foramidentificados 27 genótipos com pelo menos uma variante de classe I, II ou III em todos ospacientes e nove variantes de significado incerto, raras ou nunca descritas (619delA, T12991,K162Q, 3195del6, 1678del>T, 124del123bp, 3121-3113A>T). Os alelos mais frequentes foramp.Phe508del, p.Gly542*, p.Arg334Trp e p.Ser549Arg. A segunda etapa consistiu em estudotransversal, que avaliou a nutrição de pacientes com insuficiência pancreática exócrina em usode vitaminas lipossolúveis em formulações convencionais. Foram incluídos 40 pacientes <16anos. A mediana de idade foi 6,75 anos (IIQ: 2,85-11,61), 45% eram de classe socioeconômicamenos favorecida e adequada adesão ao tratamento foi referida por 70% da população. Magrezafoi detectada em 17,5% dos pacientes e 20% encontravam-se em risco nutricional. Risconutricional foi observado a partir dos 4 anos, o IMC/I apresentou uma queda progressiva a partirdos 8 anos. O Z escore de P/I e IMC/I estiveram positivamente associados à dose de vitaminaD prescrita. Doses de enzimas pancreáticas estiveram negativamente associadas ao z escore deP/I e E/I. Deficiência de ferro ocorreu em metade dos pacientes. A resposta à reposição dasvitaminas lipossolúveis foi satisfatória e a deficiência ocorreu em 2% a 5% da população. Ospacientes com deficiência das vitaminas A e E referiram não adesão ao tratamento e essa foi aprincipal variável associada a baixos níveis séricos das vitaminas lipossolúveis. O genótipo compelo menos 1 mutação de classe IV-VI e uma melhor condição socioeconômica estiverampositivamente associadas aos níveis séricos de vitamina E. Concluiu-se que a desnutrição e osdistúrbios eletrolíticos foram os fenótipos mais frequentes em < 2 anos, associados aosgenótipos com 2 variantes de classe I a III. Foram identificadas variantes raras e nunca descritase os alelos p.Gly542, p.Arg334Trp e p.Ser549Arg estiveram entre os mais frequentes nessapopulação. O IMC/I reduziu com o avanço da idade, mas apresenta uma associação positivacom doses maiores de vitamina D. A deficiência de vitaminas lipossolúveis foi pouco prevalentee a única variável associada a níveis séricos mais baixos dessas vitaminas foi a má adesão àsuplementação.

MEMBROS DA BANCA:
Externo à Instituição - JOSE ROBERTO LAPA E SILVA
Externo ao Programa - 426691 - MARIA LUIZA DORIA ALMEIDA
Presidente - 426673 - RICARDO QUEIROZ GURGEL
Interno - 2347574 - SARAH CRISTINA FONTES VIEIRA
Externo ao Programa - 1496951 - SILVIA DE MAGALHAES SIMOES