Uma banca de QUALIFICAÇÃO de DOUTORADO foi cadastrada pelo programa.
DISCENTE: DANIELA GOIS MENESES
DATA: 22/12/2023
HORA: 09:00
LOCAL: Sala 27, nas dependências do PPGCS no Ambulatório de Pediatria do H.U.
TÍTULO: PERFIL CLÍNICO, GENÉTICO E NUTRICIONAL DE PACIENTES COM FIBROSE CÍSTICA EM SERGIPE.
PALAVRAS-CHAVES: fibrose cística; mutações; fenótipos; Proteína CFTR; vitaminas; nutrição
PÁGINAS: 83
GRANDE ÁREA: Ciências da Saúde
ÁREA: Nutrição
RESUMO:

A Fibrose cística (FC) tem apresentações muito variadas em populações miscigenadas.Conhecer seus diversos fenótipos e genótipos pode favorecer o diagnóstico precoce e acondução clínica desses pacientes. Os objetivos desse estudo foram descrever o fenótipo iniciale o genótipo dos pacientes com FC de Sergipe e verificar o estado antropométrico e denutrientes após tratamento superior a 6 meses. Foram realizados dois estudos transversaisindependentes. O primeiro foi retrospectivo, utilizando informações de prontuários médicos edescreveu as manifestações clínicas iniciais e o genótipo. O segundo foi observacional eprospectivo, avaliou a nutrição de pacientes com insuficiência pancreática em uso de vitaminaslipossolúveis em formulações convencionais. No primeiro estudo avaliados 58 pacientes,53,5% diagnosticados por suspeita clínica, mediana de idade ao diagnóstico de 4,7 meses (IIQ:1,5-14,8 meses). A triagem neonatal foi falso negativa em 5 pacientes. Faltering Growth foi amanifestação clínica mais frequente. As bronquiectasias e antecedente de pneumoniaspredominaram em crianças >10 anos. A magreza, o baixo peso e os distúrbios eletrolíticosforam mais frequentes em crianças <2 anos. Foram identificados 27 genótipos com pelo menosuma variante de classe I, II ou III em todos os pacientes e nove variantes de significado incerto,raras ou nunca descritas (619delA, T12991, K162Q, 3195del6, 1678del>T, 124del123bp, 3121-3113A>T). Os alelos mais frequentes foram p.Phe508del, p.Gly542*, p.Arg334Trp ep.Ser549Arg. No segundo estudo foram incluídos 40 pacientes. Mediana de idade foi 6,75 anos(IIQ: 2,85-11,61), 45% eram de classe socioeconômica menos favorecida e adequada adesão aotratamento foi referida por 70% da população. Magreza foi detectada em 17,5% dos pacientese 20% encontravam-se em risco nutricional. O IMC/I apresentou uma queda progressiva a partirdos 8 anos de idade. Risco nutricional foi observado a partir dos 4 anos e aos 11 anos 50% dospacientes apresentaram magreza. P/I e IMC/I estiveram positivamente associados à dose devitamina D prescrita. Doses de enzimas pancreáticas estiveram negativamente associadas aoP/I e E/I. Deficiência de ferro ocorreu em metade dos pacientes. A resposta à reposição dasvitaminas lipossolúveis foi satisfatória e a deficiência ocorreu em 2% a 5% da população. Ospacientes com deficiência das vitaminas A e E referiram não adesão ao tratamento e essa foi aprincipal variável associada a baixos níveis séricos das vitaminas lipossolúveis. O genótipo compelo menos 1 mutação de classe IV-VI e uma melhor condição socioeconômica estiverampositivamente associadas aos níveis séricos de vitamina E. Conclui-se que a desnutrição e osdistúrbios eletrolíticos foram os fenótipos mais frequentes em < 2 anos, associados aosgenótipos com 2 variantes de classe I a III. Foram identificadas variantes raras e nunca descritase os alelos p.Gly542, p.Arg334Trp e p.Ser549Arg estiveram entre os mais frequentes nessapopulação. O IMC/I reduziu com o avanço da idade, mas apresenta uma associação positivacom doses maiores de vitamina D. A deficiência de vitaminas lipossolúveis foi pouco prevalentee a única variável associada a níveis séricos mais baixos dessas vitaminas foi a má adesão àsuplementação.

MEMBROS DA BANCA:
Externo ao Programa - 426691 - MARIA LUIZA DORIA ALMEIDA
Interno - 2347574 - SARAH CRISTINA FONTES VIEIRA
Externo ao Programa - 1496951 - SILVIA DE MAGALHAES SIMOES