Uma banca de DEFESA de MESTRADO foi cadastrada pelo programa.
DISCENTE: BRAULIO CRUZ MELO
DATA: 18/11/2022
HORA: 12:00
LOCAL: Auditório do Hospital do Coração
TÍTULO: MUTAÇÃO GENÉTICA COMPROVADA ASSOCIADA AO AUMENTO DO GRADIENTE AO ESTRESSE FÍSICO NA CARDIOMIOPATIA HIPERTRÓFICA
PALAVRAS-CHAVES: Cardiomiopatia hipertrófica; Ecocardiograma; Ecocardiograma sob estresse físico; Cardiogenética.
PÁGINAS: 62
GRANDE ÁREA: Ciências da Saúde
ÁREA: Medicina
RESUMO:

A Cardiomiopatia hipertrófica (CMH) é uma doença definida pelapresença de uma hipertrofia do ventrículo esquerdo, muitas vezes gerandouma obstrução na Via de Saída do Ventrículo Esquerdo (VSVE). Odelineamento da gravidade da obstrução tem várias implicações clínicas,inclusive na decisão terapêutica. O Ecocardiograma é o exame inicial deescolha para investigação diagnóstica, e o Ecocardiograma sob estresse físico(EF) complementa quantificando o Gradiente da VSVE. Por ser uma doença deherança genética, a investigação genética servirá para orientação e possívelinvestigação dos familiares.Objetivo: Avaliar o gradiente da VSVE em repouso e no esforço ao EF erelacionar com os dados genéticos de uma população com diagnósticoecocardiográfico prévio de CMH. Métodos: Nessa pesquisa foram analisadosos dados no repouso e esforço ao EF, incluindo o gradiente da VSVE, nodiagnóstico da CMH com ou sem gradiente, no intuito de investigar quais osmarcadores diagnósticos mais relevantes na CMH mediante EF. Foi obtido eanalisado o DNA através de amostras de sangue ou de saliva, e no DNA obtidoem cada amostra foi realizado o sequenciamento de genes relacionados àCMH. Resultados: 80 pacientes foram estudados, com 61% do sexomasculino. O Betabloqueador foi a medicação mais utilizada (47%). Apalpitação foi o sintoma mais comum (62%), seguido de dor torácica (50%),dispneia (40%) e síncope (22%). 37,5% apresentaram resultados de testegenético com variante patogênica para CMH. Destes, mais de 40% foram nosgenes sarcoméricos MYH7 e MYBPC3. Os pacientes que realizaramEcocardiograma de repouso foram 71 (89% da amostra). A média do Septo foide 15,5mm. Já naqueles pacientes com variante patogênica em genesarcomérico, a média do Septo foi de 16,4. 90% tinham algum sinal dedisfunção diastólica. Foram realizados 24 exames de EF, sendo 14 feitos naesteira e 10 na bicicleta. 48% apresentaram um aumento significativo nogradiente na fase de esforço (gradiente lábil). Com relação às arritmias, asectopias Ventriculares foram um pouco mais freqüentes no método de bicicleta(33%, contra 28% do método de esteira), e ocorreram naqueles pacientes quechegaram mais próximos da FC máxima, (em torno de 90% da FC máximapara a idade). Conclusão: A realização do EF na CMH mostrou que muitospacientes podem ter gradiente lábil na VSVE, e muitos apresentam arritmia nopico do esforço, principalmente naqueles com variante patogênica para CMH.Pacientes com Septo normal, mas com História Familiar de Morte Súbita,podem ter CMH, sendo imprescindível investigar CMH através de outro métodode imagem, ou mesmo através de teste genético. Grandes mudanças do perfilclínico e no tratamento dependem de uma refinada estratificação de risco apóso diagnóstico inicial, incluindo a orientação ao paciente e a necessidade deinvestigação genética dos familiares.

MEMBROS DA BANCA:
Interno - 426692 - ANTONIO CARLOS SOBRAL SOUSA
Externo à Instituição - IRLANEIDE DA SILVA TAVARES
Externo à Instituição - URSULA MARIA MOREIRA COSTA BURGOS