Uma banca de QUALIFICAÇÃO de MESTRADO foi cadastrada pelo programa.
DISCENTE: BRAULIO CRUZ MELO
DATA: 26/08/2022
HORA: 13:30
LOCAL: Sala 27, nas dependências do PPGCS no Ambulatório de Pediatria do H.U.
TÍTULO: Avaliação do Gradiente da Via de Saída do Ventrículo Esquerdo na Cardiomiopatia Hipertrófica: Correlação com Mutação Genética
PALAVRAS-CHAVES: Cardiomiopatia hipertrófica; Ecocardiograma; Ecocardiograma sob estresse físico; Cardiogenética;
PÁGINAS: 57
GRANDE ÁREA: Ciências da Saúde
ÁREA: Medicina
RESUMO:

Introdução: A Cardiomiopatia hipertrófica (CMH) é uma doença definida pelapresença de uma hipertrofia do ventrículo esquerdo, muitas vezes gerandouma obstrução na Via de Saída do Ventrículo Esquerdo (VSVE). Odelineamento da gravidade da obstrução tem várias implicações clínicas,inclusive na decisão terapêutica. O Ecocardiograma é o exame inicial deescolha para investigação diagnóstica, e o Ecocardiograma sob estresse físico(EF) complementa quantificando o Gradiente da VSVE. Por ser uma doença deherança genética, a investigação genética servirá para orientação e possívelinvestigação dos familiares. Objetivo: Avaliar o gradiente da VSVE em repousoe no esforço ao EF e relacionar com os dados genéticos de uma populaçãocom diagnóstico ecocardiográfico prévio de CMH. Métodos: Nessa pesquisaforam obtidos os dados no repouso e esforço ao EF, incluindo o gradiente daVSVE, no diagnóstico da CMH com ou sem gradiente, no intuito de investigarquais os marcadores diagnósticos mais relevantes na CMH através do EF. Foiobtido e analisado o DNA através de amostras de sangue ou de saliva, e noDNA obtido em cada amostra foi realizado o sequenciamento de genesrelacionados à CMH. Resultados: 80 pacientes foram estudados, com 61% dosexo masculino. O Betabloqueador foi a medicação mais utilizada (47%). Apalpitação foi o sintoma mais comum (62%), seguido de dor torácica (50%),dispneia (40%) e síncope (22%). 37,5% tiveram resultados de teste genéticocom variante patogênica para CMH. Destes, mais de 40% foram nos genessarcoméricos MYH7 e MYBPC3. Os pacientes que realizaram Ecocardiogramade repouso foram 67 (83% da amostra). A média do Septo foi de 15,5mm. Jánaqueles pacientes com variante patogênica em gene sarcomérico, a média doSepto foi de 16,4. 90% tinham algum sinal de disfunção diastólica. Foramrealizados 24 exames de EF, sendo 14 feitos na esteira e 10 na bicicleta. 48%tiveram um aumento significativo no gradiente na fase de esforço (gradientelábil). Com relação às arritmias, as ectopias Ventriculares foram um pouco maisfreqüentes no método de bicicleta (33%, contra 28% do método de esteira), eocorreram naqueles pacientes que chegaram mais próximos da FC máxima,(em torno de 90% da FC máxima para a idade). Conclusão: A realização doEF na CMH mostrou que muitos pacientes podem ter um gradiente lábil naVSVE, e muitos apresentam arritmia no pico do esforço, principalmentenaqueles com variante patogênica para CMH. Grandes mudanças do perfilclínico e no tratamento dependem de uma refinada estratificação de risco apóso diagnóstico inicial, incluindo a orientação ao paciente e a necessidade deinvestigação genética dos familiares.

MEMBROS DA BANCA:
Interno - 426692 - ANTONIO CARLOS SOBRAL SOUSA
Interno - 426722 - ANGELA MARIA DA SILVA
Externo ao Programa - 2221782 - ENALDO VIEIRA DE MELO