Banca de DEFESA: GECIANE MARIA XAVIER TORRES
02/12/2021 11:44
As síndromes genéticas desencadeiam alterações clínicas complexas quepodem provocar impactos na qualidade de vida dos pacientes e de seus familiares.Objetivo: Descrever os aspectos clínicos e da comunicação em pacientes comsíndrome genética que relatam queixas fonoaudiológicas. Método: Trata-se de umestudo descritivo e transversal utilizando análise dos dados encontrados nosprontuários do ambulatório de genética médica e da Clínica-Escola deFonoaudiologia da Universidade Federal de Sergipe (UFS), no período de 2018 a2020. Os dados coletados foram submetidos à estatística descritiva incluindofrequências com suas respectivas porcentagens e associação entre as variáveisqualitativas realizadas por meio do teste exato de Fisher, adotando-se significânciade 5%. Resultados: Vinte e cinco pacientes foram identificados com diagnósticosconfirmados para as síndromes de Soft, Moebius, Treacher Collins, Beckwith-Wiedeman, Ataxia de Friedreich, Turner, Aicardi-Goutières, Noonan, Down,Marshall- Smith, Ehlers-Danlos e Seckel. Foram descritos os principais fenótiposclínicos, do sistema estomatognático e da linguagem oral desses pacientes, dentreesses fenótipos, as comorbidades mais frequentes foram as dificuldadesalimentares, anomalias dismórficas, esqueléticas, oculares, alterações neurológicas,doenças gastrointestinais, cardiopatias e perdas auditivas. Em todos osparticipantes, duas ou mais funções estomatognáticas estavam comprometidas e amaioria apresentou atraso de linguagem oral (82,6%) e prejuízo na suacompreensão (59,1%). Foi observada associação estatisticamente significativa entrealteração de palato, de língua e macroglossia e as etiologias das síndromesgenéticas. Conclusão: Verificou-se que as descrições de fenótipos similares àsdoenças comuns, somadas às investigações sobre o sistema estomatognático esobre o desenvolvimento da linguagem oral podem contribuir com o diagnósticoclínico e favorecer condutas adequadas aos pacientes sindrômicos.
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