UFS › SIGAA - Sistema Integrado de Gestão de Atividades Acadêmicas São Cristóvão, 23 de Outubro de 2020


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Banca de QUALIFICAÇÃO: ROSSANA MARIA CAHINO PEREIRA
29/11/2013 09:38


Uma banca de QUALIFICAÇÃO de DOUTORADO foi cadastrada pelo programa.
DISCENTE: ROSSANA MARIA CAHINO PEREIRA
DATA: 09/01/2014
HORA: 10:00
LOCAL: sala 27 Centro de Pesquisas Biomédicas
TÍTULO: Interação entre Idade e Fenótipo na Heterozigose para uma Mutação no Gene do Receptor do Hormônio Liberador do GH.
PALAVRAS-CHAVES: Receptor do GHRH; mutação; heterozigose; fenótipo.
PÁGINAS: 100
GRANDE ÁREA: Ciências da Saúde
ÁREA: Medicina
RESUMO:

A forma genética mais comum de deficiência isolada do hormônio do crescimento (GH), (DIGH) é a tipo IB, com baixa estatura acentuada, herança autossômica recessiva e níveis séricos de GH muito reduzidos. São frequentemente causadas por mutações bi-alélicas no gene do receptor de GHRH (GHRHR). Embora portadores heterozigotos (MUT/N) de mutação no GHRHR pareçam normais, um fenótipo parcial tem sido descrito em heterozigose, mais suave que em homozigose em várias doenças recessivas. Para testar a hipótese de que a heterozigose para uma mutação do GHRHR poderia estar associado a um fenótipo intermediário, foi estudada uma extensa família com DIGH (Coorte de Itabaianinha), causada pela mutação c.57 +1 G>A em homozigose no GHRHR. Mostramos anteriormente que os adultos MUT/N para esta mutação apresentam altura, fator de crescimento semelhante à insulina tipo 1 (IGF-I) e percentual de massa gorda similares, com redução de peso, índice de massa corpórea (IMC) e massa muscular, quando comparado com controles homozigotos normais (N/N). No entanto, apenas 10% dos indivíduos estudados tinham mais de 60 anos. Como uma redução moderada na atividade do eixo GH-IGF-I pode ter um impacto maior no período de envelhecimento, quando a atividade do GH-IGF-I naturalmente diminui, decidimos estudar se heterozigose para a mutação se traduziria em um fenótipo particular em indivíduos idosos. Foi realizado um estudo transversal em relação à prevalência do fenótipo MUT/N em dois grupos (jovens, 20-40 anos de idade, e idosos, 60-80 anos de idade) em 844 indivíduos normais da região de Itabaianinha, colhidos em Outubro durante a eleição de 2008. Altura (cm), peso (Kg), pressão arterial diastólica e sistólica (PAD e PAS mmHg) foram medidos e o IMC foi calculado. Os dados foram expressos em escore desvio padrão (EDP). Não foi observada diferença na prevalência de genótipo MUT/N entre os dois grupos: jovens: 40/500 (8,0%), idosos: 25/344 (7,0%). O EDP do peso (-0,13 ±1,4 e -0,56 ±1,8) e IMC (0,08 ± 1,4 e 0,33 ± 1,4) dos indivíduos jovens MUT/N foram menores que os do N/N, respectivamente,p=0,02 em ambos os casos. O EDP da altura só foi menor nos indivídos idosos MUT/N vs N/N, -2,79 ±1,1 e -2,37 ±1,0, p=0,04, correspondendo a uma redução de 4,6 cm na estatura nos indivíduos MUT/N em relação ao N/N no grupo idoso. Estes dados confirmam achados anteriores de redução no peso e IMC em indivíduos jovens MUT/N e mostram redução na estatura em indivíduos idosos, indicando efeitos diferentes da heterozigose através das idades. A redução da massa muscular já presente em adultos jovens, agravada pelo envelhecimento e defeitos posturais associados, pode contribuir para esta redução estatural.


MEMBROS DA BANCA:
Interno - 1933157 - CARLA RAQUEL OLIVEIRA SIMOES
Externo ao Programa - 3204497 - FRANCISCO DE ASSIS PEREIRA
Interno - 2380197 - JOSELINA LUZIA MENEZES OLIVEIRA

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